21:00, 29 лютого
Надійне джерело
На Житомирщині рідкісні хвороби діагностуються неонатальним скринінгом, – ВІДЕО
29 лютого – Всесвітній день рідкісних захворювань, який відзначається в останній день лютого місяця з 2008 року за ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS.
Про це інформує Житомирська ОВА.
Його мета – підвищення обізнаності про орфанні захворювання та підтримка 300 мільйонів людей у всьому світі, які живуть з рідкісною хворобою, та їхніх сімей.
Рідкісними, або орфанними, називають захворювання, які зустрічаються не частіше, ніж 1 випадок на 2000. Більшість з них – генетичні і невиліковні. З часом ці хвороби прогресують, впливають на якість життя і ставлять його під загрозу.
Для багатьох рідкісних захворювань не існує ефективного лікування, але сучасна медицина продовжує розробляти методи, що дають можливість покращити якість і подовжити тривалість життя пацієнтів. Люди з рідкісною хворобою потребують рівного доступу до діагностики, лікування та догляду.
На диспансерному обліку у медико-генетичному центрі КНП «Обласний перинатальний центр» Житомирської обласної ради перебувають 1002 пацієнти, яким діагностовано спадкове або хромосомне захворювання. У 2023 році вперше виявлено 50 осіб з рідкісними захворюваннями, з них 14 дітей. Найбільш поширені такі захворювання: фенілкетонурія, гомоцистинурія, муковісцидоз, синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса, нейрофіброматоз та інші. За програмою розширеного неонатального скринінгу (комплексного обстеження новонароджених на виявлення 21 спадкового і вродженого захворювання) в 2023 році в області виявлено по 3 випадки фенілкетонурії та гіпотиреозу, 2 випадки галактоземії Дюарте, по одному випадку муковісцидозу, некетотичної гіпергліцинемії та MCCC1.
Варто нагадати, що з 17 жовтня 2022 року згідно з наказом Міністерства охорони здоров’я № 1396 від 04.08.2022 р. в Україні, в тому числі й в Житомирській області розпочато проведення розширеного масового неонатального скринінгу – комплексного обстеження новонароджених на виявлення 21 спадкового і вродженого захворювання.
За даними медико-генетичного центру КНП «Обласний перинатальний центр» Житомирської обласної ради, станом на 01 січня 2024 року в області виконано обстеження 6502 новонародженим.
Рідкісне захворювання – не вирок. Рання діагностика хвороби та своєчасно розпочате лікування не лише покращують якість життя, а й можуть врятувати його!
Закликаємо всіх майбутніх батьків, щоб забезпечити гармонійний розвиток дитини, своєчасно проходити обстеження, які на сьогоднішній день гарантує держава.
Якщо ви помітили помилку, виділіть необхідний текст і натисніть Ctrl + Enter, щоб повідомити про це редакцію
Останні новини
ТОП новини
Оголошення
18:52, 10 грудня
15:48, 11 грудня
18:52, 10 грудня
18:52, 10 грудня
15:48, 11 грудня
live comments feed...